据卫生部《中国缺陷防治报告》,我国每年约有80
万—120万名缺陷儿诞生。其中:
万—120万名缺陷儿诞生。其中:
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30%-40%
患儿出生后死亡
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40%
终身残疾
-
40万
家庭陷入痛苦中
安康无创DNA产前筛查每年将为 ——
88965 位孕妈咪筛查,76984 名胎儿排除隐形缺陷
安康无创DNA产前筛查给宝宝一个健康的未来。
88965 位孕妈咪筛查,76984 名胎儿排除隐形缺陷
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孕检“新升级”—无创DNA产前筛查
无创DNA产前筛查是一项安全、有效、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。通过采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序及生物信息分析,得到胎儿的遗传信息,从而筛查胎儿是否患染色体21-三体、18-三体和13-三体,从而有效预防胎儿隐形缺陷。
无创DNA产筛能检测什么病?
-
唐氏综合征(染色体21-三体)
临床表现:常伴有先天性心脏病,智能落后、特殊面容、生长发育迟缓、多发畸形等。 -
爱德华氏综合征(18-三体)
临床表现:智力低、脑积水、多指、多器官畸形。寿命:
1个月 40%
1岁 5%
10岁 1% -
帕陶氏综合征(18-三体)
宫内死亡率 95%
出生后严重神经系统疾病或复杂心脏异常
平均寿命130天
无创DNA 产筛 | 传统唐氏筛查 | 羊水穿刺 | |
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准确率 | 97%1 | 75% | 99% |
风险性 | 假阳性1% | 假阳性5% | 孕妇疼痛、 可能刺到宝宝 |
检测原理 | 只需孕妇10ml静脉血 提取胎儿游离DNA, 利用新一代高通量测 序技术检测胎儿的遗 传疾病信息 |
抽取孕妇静脉血,检 测甲型胎儿蛋白、绒 毛促性腺激素和游离 雌三醇的浓度,结合 预产期、体重、年龄、 体重和孕周等经验数 据,评估胎儿先天缺 陷危险系数。 |
B超引导下用针头刺 入腹部取羊水,对胎 儿细胞进行染色体分 析。 |
检测范围 | 唐氏综合征 爱德华氏综合征 帕陶氏综合征 |
唐氏综合征 | 染色体异常 神经管缺陷 遗传性代谢疾病 |
适合孕周 | 12—23周 | 孕早期:9-13周 孕中期:14-20周 |
16-20周 |
报告时间 (工作日) |
12天 (加急3天) |
14天 | 14-21天 |
注释: 1数据引自《妇产科学》教科书第8版 ISBN:9787117171809 人民卫生出版社 备注: 随着基因科研技术不断发展,目前无创DNA产筛技术准确率已经可达99%以上。
什么时间适合做无创DNA产筛?
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怀孕12周至23周
若在孕周低于12周时进行检测,会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求;若是过了23周再进行检测,如果检测结果不良需要引产,则会给准妈妈带来更大的身体伤害。
无创DNA产筛适合哪些准妈妈?
卫计委《高通量基因测序产前筛查与诊断技术 规范》规定,其 适应人群为:
(一)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界 风险(即 1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270,1/1000≤18 三 体综合征风险值<1/350)的孕妇。
(二)有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾 向、感染未愈等)。
(三)就诊时,患者为孕 20周以上,错过血清学筛查最佳时间, 或错过常规产前诊断时机,但要求降低 21 三体综合征、18 三 体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。
(一)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界 风险(即 1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270,1/1000≤18 三 体综合征风险值<1/350)的孕妇。
(二)有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾 向、感染未愈等)。
(三)就诊时,患者为孕 20周以上,错过血清学筛查最佳时间, 或错过常规产前诊断时机,但要求降低 21 三体综合征、18 三 体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。
